Neurofibromatose tipo ii : a propósito de casos clínicos

Resumo

Introdução: A neurofibromatose tipo II é uma doença autossómica dominante rara, caracterizada pelo aparecimento de múltiplas neoplasias benignas no sistema nervoso. As manifestações clínicas são variadas. Dependendo da extensão e da localização das neoplasias, as queixas mais frequentes são hipoacúsia, acufenos, alterações de equilíbrio, sinais neurológicos focais e hidrocefalia.

Objectivo: Apresentação de três casos clínicos cuja manifestação inaugural foi um quadro clínico do foro otorrinolaringológico. Pretende-se chamar atenção para esta patologia e realizar uma revisão da literatura.

Material e Métodos: Neste artigo são apresentados os últimos três casos clínicos diagnosticados no serviço de Otorrinolaringologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra. Reportam-se as manifestações clínicas inaugurais, os exames complementares de diagnóstico utilizados, a terapêutica seleccionada e o seu resultado clínico.

Discussão: Na neurofibromatose tipo II, ocorre uma mutação genética, localizada no braço longo do cromossoma 22. O gene de NF2 mutante provoca diminuição da produção ou da função de uma proteína supressora tumoral, a merlina. Os indivíduos afectados desenvolvem, ao longo da vida, quadro clínico secundário a neoplasias benignas dispersas no sistema nervoso central, destacando-se o schwannoma vestibular bilateral. O diagnóstico de neurofibromatose tipo II exige um índice elevado de suspeição dado a variabilidade nas formas de apresentação clínica e na idade de surgimento. Com este trabalho, demonstrámos que a manifestação inaugural desta doença grave, que limita quer a qualidade de vida quer a esperança média de vida, pode ser um quadro clínico comum na consulta de otorrinolaringologia.

Conclusão: O otorrinolaringologista é, muitas vezes, o primeiro clínico a detectar manifestações desta doença. É importante incluir esta patologia no diagnóstico diferencial das alterações inespecíficas de equilíbrio acompanhadas por outros sinais neurológicos focais, doentes com hipoacúsia neurossensorial bilateral assimétricas e doentes com surdez súbita bilateral.