Perfil audiométrico em homens com síndrome de Alport
DOI:
https://doi.org/10.34631/sporl.18Palavras-chave:
Síndrome de Alport, género masculino, perda auditiva, hipoacusia neuro-sensorial, insuficiência renalResumo
Objectivos: A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária, clinicamente caracterizada por hematúria associada a hipoacusia neuro-sensorial, anomalias oculares e insuficiência renal crónica progressiva. Este estudo avalia o perfil audiométrico em indivíduos de sexo masculino com diagnóstico de Síndrome de Alport e relaciona a perda auditiva com a função renal.
Desenho do estudo: Estudo retrospetivo com corte transversal
Material e métodos: Análise dos dados audiológicos e nefrológicos em indivíduos masculinos com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Alport.
Resultados: A amostra é composta por 7 doentes com diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, cuja análise molecular revelou a existência de mutação patogénica no gene COL4A5. Todos os doentes apresentavam hematúria como manifestação inicial e, 71% (n=5) tinham queixas de hipoacusia. A perda auditiva ocorreu predominantemente nas frequências agudas, entre os 2000 e os 8000Hz.
Conclusão: Neste estudo verificou-se associação entre a deterioração da função renal e a perda auditiva; esta apresentava um atingimento preferencial das frequências agudas. A demonstração de hipoacusia neuro-sensorial é um critério importante no diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, podendo ser determinante para a decisão de prosseguir para estudo genético mutacional.
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