Aplasia coclear como achado imagiológico
DOI:
https://doi.org/10.34631/sporl.461Palavras-chave:
Hipoacusia congénita, aplasia coclearResumo
Os autores apresentam um caso clínico de hipoacusia congénita por aplasia coclear diagnosticada aos 58 anos, como achado no decurso do estudo imagiológico duma otite média crónica. Aplasia Coclear é uma malformação congénita rara que representa apenas 3% das malformações cocleares. Caracteriza-se pela total ausência da cóclea, com presença de remanescentes do vestíbulo e canais semicirculares. É de sublinhar a importância da colheita atenta da história clínica, a suspeição e investigação da causa de cofose, mesmo quando esta pode ser justificada por outra patologia já diagnosticada.
Referências
Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, et al. Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness.
Lancet. 1998 Feb;351(9100):394-8.
Jun AI, McGuirt WT, Hinojosa R, Green GE, et al. Temporal bone histopathology in connexin 26-related hearing loss.
Laryngoscope. 2000 Feb;110(2 Pt 1):269-75.
Lefebre PP, Van de Water TR: Connexins, hearing and deafness: clinical aspects of mutations in the connexin 26
gene. Brain Res Rev. Apr;32(1):159-62. 2000.
Park HJ, Hahn SH, Chun YM, Park K, et al: Connexin26 mutations associated with nonsyndromic hearing loss. Laryngoscope. 2000 Sept;(110):1535-1538.
Morton N. Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann N Y Acad Sci. 1991 630: 16-31.
Park AH, Kou B, Hotaling A, Azar-Kia B, et al. Clinical course of pediatric congenital inner ear malformations. Laryngoscope.
Oct (110):1715-1719.
Holley M. Congenital deafness. A difficult organ to work with. Lancet. 2001 Dec;358 Suppl:S15.
Primignani P, Trotta L, Castorina P, Lalatta F, et al. A new de novo missense mutation in connexin 26 in a sporadic case of nonsyndromic deafness. Laryngoscope. 2007 May;117(5):821-4.
