Mutação do gene TNC: Uma potencial causa rara de surdez neurossensorial juvenil

Autores

  • Pedro Carneiro de Sousa Unidade Local de Saúde de Matosinhos - Hospital Pedro Hispano http://orcid.org/0000-0003-2495-7010
  • Diogo Abreu Pereira Unidade Local de Saúde de Matosinhos - Hospital Pedro Hispano
  • Delfim Duarte Unidade Local de Saúde de Matosinhos - Hospital Pedro Hispano
  • Nuno Trigueiros Unidade Local de Saúde de Matosinhos - Hospital Pedro Hispano

DOI:

https://doi.org/10.34631/sporl.678

Palavras-chave:

tenascina-C, gene TNC, surdez neurossensorial

Resumo

Introdução: Os autores pretendem destacar a importância de um estudo completo e exaustivo visando identificar a causa de casos de surdez isolada em doentes jovens, mesmo na ausência de história familiar.

Descrição de caso: Doente de 20 anos do sexo feminino que se apresenta com um quadro de hipoacusia bilateral progressiva com seis meses de evolução. No exame físico, a otoscopia, a acumetria e o exame vestibular eram normais. A audiometria confirmou surdez neurossensorial bilateral com curva tonal plana, mas as latências e as amplitudes das ondas dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral e a ressonância magnética cerebral foram normais. O estudo genético revelou uma mutação no gene TNC.

Discussão: O gene TNC gene codifica a tenascina-C, uma glicoproteína da matriz extracelular presente na cóclea humana. Esta proteína pode ter um papel na neosinaptogénese após lesão coclear e na homeostasia iónica. De facto, a mutação do gene TNC gene poderá ser responsável por um quadro de surdez pós-lingual autossómica dominante.

Referências

Sliwinska-Kowalska M, Davis A. Noise-induced hearing loss. Noise

Health. 2012; 14(61):274-80.

Mafong DD, Shin EJ, Lalwani AK. Use of laboratory evaluation

and radiologic imaging in the diagnostic evaluation of children with

sensorineural hearing loss. Laryngoscope. 2002; 112(1):1-7.

Bitner-Glindzicz M, Rahman S, Chant K, Marlow N. Gentamicin,

genetic variation and deafness in preterm children. BMC Pediatr.

; 14:66.

Emmett SD, West KP Jr. Gestational vitamin A deficiency: a novel

cause of sensorineural hearing loss in the developing world? Med

Hypotheses. 2014;82(1):6-10.

Mijovic T, Zeitouni A, Colmegna I. Autoimmune sensorineural

hearing loss: the otology-rheumatology interface. Rheumatology

(Oxford). 2013; 52(5):780-9.

De Leenheer EMR, Janssens S, Padalko E, Loose D, et al. Etiological

diagnosis in the hearing impaired newbord: Proposal of a flow chart.

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011;75(1):27-32.

Zhao Y, Zhao F, Zong L, Zhang P, et al. Exome sequencing and linkage

analysis identified tenascin-C (TNC) as a novel causative gene in

nonsyndromic hearing loss. PLoS One. 2013; 8(7).

Ali S, Morgan M, Ali UI. Is it reasonable to use 1 and 8 kHz anchor

points in the medico-legal diagnosis and estimation of noise-induced

hearing loss? Clin Otolaryngol. 2015; 40(3):255-9.

Liu Y, Wang L, Feng Y, He C, et al. A New Genetic Diagnostic for

Enlarged Vestibular Aqueduct Based on Next-Generation Sequencing.

PLoS One. 2016 Dec 20; 11(12):e0168508.

Gazquez I, Soto-Varela A, Aran I, Santos S, et al. High prevalence

of systemic autoimmune diseases in patients with Menière's disease.

PLoS One. 2011;6(10):e26759.

Greco A, Gallo A, Fusconi M, Marinelli C, et al. Meniere's

disease might be an autoimmune condition? Autoimmun Rev.

;11(10):731-8.

Boulassel MR, Deggouj N, Tomasi JP, Gersdorff M. Inner ear

autoantibodies and their targets in patients with autoimmune inner

ear diseases. Acta Otolaryngol. 2001 Jan; 121(1):28-34.

Goderis J, De Leenheer E, Smets K, Van Hoecke H, et al. Hearing

loss and congenital CMV infection: a systematic review. Pediatrics.

;134(5):972-82.

de Goffau MJ, Doelman JC, van Rijswijk JB. Unilateral sudden

hearing loss due to otosyphilis. Clin Pract. 2011; 1(4):e133.

Duman D, Tekin M. Autosomal recessive nonsyndromic deafness

genes: a review-Front Biosci. 2012 Jun 1; 17: 2213–2236.

Midwood K, Sacre S, Piccinini AM, Inglis J, et al. Tenascin-C is

an endogenous activator of Toll-like receptor 4 that is essential for

maintaining inflammation in arthritic joint disease. Nature Med. 15:

-780, 2009.

Bitner-Glindzicz M, Pembrey M, Duncan A, Heron J, et al. Prevalence

of mitochondrial 1555A-->G mutation in European children. N Engl J

Med. 2009; 360(6):640-2.

Sabatini LM, Mathews C, Ptak D, Doshi S, et al. Genomic Sequencing

Procedure Microcosting Analysis and Health Economic Cost-Impact

Analysis: A Report of the Association for Molecular Pathology. J Mol

Diagn. 2016; 18(3):319-28.

Svidnicki MC, Silva-Costa SM, Ramos PZ, dos Santos NZ, et al.

Screening of genetic alterations related to non-syndromic hearing loss

using MassARRAY iPLEX® technology. BMC Med Genet. 2015; 16:85.

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Publicado

13-05-2018

Como Citar

Carneiro de Sousa, P., Abreu Pereira, D., Duarte, D., & Trigueiros, N. (2018). Mutação do gene TNC: Uma potencial causa rara de surdez neurossensorial juvenil. Revista Portuguesa De Otorrinolaringologia-Cirurgia De Cabeça E Pescoço, 55(4), 199–203. https://doi.org/10.34631/sporl.678

Edição

Secção

Artigo de Revisão