Surdez congénita neurossensorial – Proposta para algoritmo de investigação

Autores

  • Rui Cerejeira Médico Interno de ORL dos Hospitais da Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • Natércia Silvestre Médica Interna de ORL dos Hospitais da Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • Clara Silva Médica Interna de ORL dos Hospitais da Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • Joana Ribeiro Médica Interna de ORL dos Hospitais da Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • Paulo Gonçalves Assistente Hospitalar de ORL dos Hospitais da Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • António Paiva Professor Catedrático de ORL da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra; Director do Serviço de ORL dos Hospitais da Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.34631/sporl.189

Palavras-chave:

algoritmo, surdez neurossensorial, criança, guidelines

Resumo

Introdução: A incidência da surdez neurossensorial (SNS) congénita moderada a profunda está estimada em 4 por 1000 nascimentos. Classicamente, classifica-se a etiologia da surdez congénita em hereditária ou adquirida, sendo que até 50% dos casos de surdez moderada a profunda podem ser de causa genética. Até à presente data não existe ainda um protocolo diagnóstico de consenso para o estudo das crianças com SNS.

Objectivos: Este trabalho tem por objectivo apresentar uma proposta de algoritmo de investigação etiológica da SNS congénita, com base numa revisão da literatura.

Métodos: Para desenvolver um algoritmo de investigação etiológica da SNS foi realizada uma pesquisa bibliográfica na PubMed para artigos em língua inglesa e francesa, com as seguintes palavras-chave: “hearing loss/impairment”, “deafness”, “child”. Foram também consultadas as guidelines da British Association of Audiovestibular Physicians and British Association of Paediatricians in Audiology (BAAP/ BAPA) e as recomendações de 2010 da Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia (Espanha).

Resultados: Crianças com SNS severa a profunda deverão ser inicialmente submetidas a testes genéticos para o gene GJB2; crianças com SNS ligeira a moderada deverão iniciar a investigação com a realização de uma TC do osso temporal. A investigação com análises laboratoriais não deverá ser usada de rotina, mas apenas quando a história clínica o justifique. A surdez unilateral deverá também ser investigada imagiologicamente. A realização do ECG está indicada em todos os casos de SNS bilateral severa a profunda, de forma a permitir a identificação de casos de intervalo QT longo que, embora seja um achado raro, é potencialmente fatal.

Conclusões: A utilização de um algoritmo diagnóstico sequencial é mais eficiente, e com uma relação custo-benefício mais favorável, do que o pedido simultâneo de uma bateria de exames para todos os casos.

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Como Citar

Cerejeira, R., Silvestre, N., Silva, C., Ribeiro, J., Gonçalves, P., & Paiva, A. (2011). Surdez congénita neurossensorial – Proposta para algoritmo de investigação. Revista Portuguesa De Otorrinolaringologia-Cirurgia De Cabeça E Pescoço, 49(4), 211–215. https://doi.org/10.34631/sporl.189

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Artigo Original