Perfil audiométrico em homens com síndrome de Alport - Larangeiro, João; Sá, Maria João; Oliveira, João Paulo; Moura, Carla Pinto; Santos, Margarida (Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia-Cirurgia de Cabeça e Pescoço, 2013)
Objectivos: A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária, clinicamente caracterizada por hematúria associada a hipoacusia neuro-sensorial, anomalias oculares e insuficiência renal crónica progressiva. Este estudo avalia o perfil audiométrico em indivíduos de sexo masculino com diagnóstico de Síndrome de Alport e relaciona a perda auditiva com a função renal. Desenho do estudo: Estudo retrospetivo com corte transversal Material e métodos: Análise dos dados audiológicos e nefrológicos em indivíduos masculinos com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Alport. Resultados: A amostra é composta por 7 doentes com diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, cuja análise molecular revelou a existência de mutação patogénica no gene COL4A5. Todos os doentes apresentavam hematúria como manifestação inicial e, 71% (n=5) tinham queixas de hipoacusia. A perda auditiva ocorreu predominantemente nas frequências agudas, entre os 2000 e os 8000Hz. Conclusão: Neste estudo verificou-se associação entre a deterioração da função renal e a perda auditiva; esta apresentava um atingimento preferencial das frequências agudas. A demonstração de hipoacusia neuro-sensorial é um critério importante no diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, podendo ser determinante para a decisão de prosseguir para estudo genético mutacional.