Perfil genético da surdez: Reabilitação auditiva e fatores preditivos de prognóstico

Autores

  • Susana Pereira Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal
  • Sofia Nunes Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal
  • Marta Mariano Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal
  • Herédio Sousa Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal
  • Tânia Lavra Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal
  • Teresa Kay Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal
  • Ezequiel Barros Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.34631/sporl.816

Palavras-chave:

surdez, genética, implante coclear

Resumo

Objetivos: Caracterizar a população com surdez de etiologia genética, a relação genótipo-fenótipo e fatores prognósticos na decisão de tratamento de reabilitação. 

Material e Métodos: Análise retrospetiva da população pediátrica referenciada da consulta de Reabilitação Auditiva à consulta de Genética Médica entre janeiro-2012 e dezembro-2017. 

Resultados: Foram encaminhadas 128 crianças e o estudo genético foi positivo em 47%. Os resultados foram sugestivos de haver correlação genótipo-fenótipo nas mutações do gene GJB2 (p=0,30), tendo este grupo etiológico sido o que obteve os melhores ganhos auditivos (p=0,57) e linguísticos (p=0,19) com a reabilitação. O estudo genético revelou alterações associadas a hipoacusia progressiva em seis doentes e identificou variantes que afetam o órgão de Corti, prevendo o desempenho com implante coclear (IC). 

Conclusões: A confirmação etiológica permite prever a evolução da hipoacusia, como observado no gene GJB2. Doentes com mutações nos genes expressos no labirinto membranoso, com preservação do gânglio espiral, apresentam bom prognóstico com IC. 

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Publicado

2021-06-09

Como Citar

Pereira, S., Nunes, S. ., Mariano, M., Sousa, H., Lavra, T., Kay, T., & Barros, E. (2021). Perfil genético da surdez: Reabilitação auditiva e fatores preditivos de prognóstico. Revista Portuguesa De Otorrinolaringologia E Cirurgia De Cabeça E Pescoço, 59(2), 139-146. https://doi.org/10.34631/sporl.816

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