Neuropatía auditiva en síndrome de capos pediátrico: Evolución favorable con implante coclear

  • Saturnino Santos Santos Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España https://orcid.org/0000-0001-8003-3870
  • Elena Pradillo Roldán Logopedia. Hospital NIño Jesús.Madrid
  • Anna Duat Rodríguez, Dra Neurología. Hospital Niño Jesús. Madrid
  • Nieves González Llorente Logopedia. Hospital NIño Jesús.Madrid
  • Javier Cervera Escario, Dr. Otorrinolaringología. Hospital Niño Jesús. Madrid
  • Margarita Bartolomé Benito, Dra. Otorrinolaringología. Hospital Niño Jesús. Madrid

Resumo

El síndrome de CAPOS (ataxia cerebelosa, arreflexia, pies cavos, atrofia óptica e hipoacusia neurosensorial) es una rara enfermedad neurológica que se asocia con la mutación c.2452G>A en el gen ATP1A3. Describimos los hallazgos fenotípicos y genotípicos de 3 miembros de una familia española afectada y la experiencia de tratamiento mediante implante coclear en el menor de ellos, un varón que debutó con hipoacusia neurosensorial con un patrón de neuropatía auditiva tras episodio de encefalitis a los 3 años. La evolución con audífonos fue desfavorable con deterioro progresivo de las habilidades audioverbales, con una discriminación <50% en pruebas cerradas, proponiéndose implante coclear que se realizó a los 8 años. Tras un periodo de 18 meses de uso, los resultados de las pruebas en contexto abierto reflejaron una discriminación mayor de 80%. 

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Referências

Demos MK, van Karnebeek CD, Ross CJ, Adam S, et al. A novel recurrent mutation in ATP1A3 causes CAPOS syndrome. Orphanet J

Rare Dis. 2014 Jan 28;9:15. doi: 10.1186/1750-1172-9-15.

Rodriguez A, Prochazkova M, Santos S, Cabezas O, et al. Early Diagnosis of CAPOS Syndrome Before Acute-Onset Ataxia-Review of

the Literature and a New Family. Pediatr Neurol. 2017 Jun;71:60-64. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.009.

Paquay S, Wiame E, Deggouj N, Boschi A, et al. Childhood hearing loss is a key feature of CAPOS syndrome: A case report. Int

J Pediatr Otorhinolaryngol. 2018 Jan;104:191-194. doi: 10.1016/j.ijporl.2017.11.022.

Tranebjærg L, Strenzke N, Lindholm S, Rendtorff ND, et al. The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results

in auditory neuropathy which has implications for management. Hum Genet. 2018 Feb;137(2):111-127. doi: 10.1007/s00439-017-1862-z.

Feirn R, Sutton G, Parker G, Sirimanna T, et al. Guidelines for the Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder in Young Infants. NHSP ANSD guidelines v 2.2. 2013.

Allum J., Greisiger R., Straubhaar S. Carpenter M. Auditory perception and speech identification in children with cochlear implants

tested with the EARS Protocol. Br J Audiol. 2000 Oct;34(5):293-303. doi: 10.3109/03005364000000141.

Cárdenas MR, Marrero V. Test de Bisílabas. Cuaderno de logoaudiometría. Madrid: UNED; 1994.

Erber NP. Auditory Training. Washington DC: Alexander Graham Bell Association for the Deaf; 1982. 197 p.

Davis H, Silverman SR. Hearing and deafness. 4th rev. ed. New York: Holt, Rinehart & Winston; 1978.

Mendoza E, Carballo G, Muñoz J, Fresneda MD. CEG: Test de Comprensión de Estructuras Gramaticales. Madrid: Ed TEA; 2005.

Brookes JT, Kanis AB, Tan LY, Tranebjaerg L, et al. Cochlear implantation in deafness-dystonia-optic neuronopathy (DDON)

syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008 Jan;72(1):121-6. doi: 10.1016/j.ijporl.2007.08.019.

Miyamoto RT, Kirk KI, Renshaw J, Hussain D. Cochlear implantation in auditory neuropathy. Laryngoscope. 1999 Feb;109(2 Pt 1):181-5.

doi: 10.1097/00005537-199902000-00002.

Starr A, Picton TW, Sininger Y, Hood LJ, et al. Auditory neuropathy. Brain. 1996 Jun;119 ( Pt 3):741-53. doi: 10.1093/brain/119.3.741.

Santarelli R, Rossi R, Scimemi P, Cama E, et al. OPA1-related auditory neuropathy: site of lesion and outcome of cochlear implantation. Brain. 2015 Mar;138(Pt 3):563-76. doi: 10.1093/brain/awu378.

Vandana VP, Bindu PS, Nagappa M, Sinha S, et al. Audiological findings in Infantile Refsum disease. Int J Pediatr Otorhinolaryngol.

Aug;79(8):1366-9. doi: 10.1016/j.ijporl.2015.05.023.

McLean WJ, Smith KA, Glowatzki E, Pyott SJ. Distribution of the Na,K-ATPase alpha subunit in the rat spiral ganglion and organ of corti. J Assoc Res Otolaryngol. 2009 Mar;10(1):37-49. doi: 10.1007/s10162-008-0152-9.

Kaneko M, Desai BS, Cook B. Ionic leakage underlies a gain-offunction effect of dominant disease mutations affecting diverse P-type

ATPases. Nat Genet. 2014 Feb;46(2):144-51. doi: 10.1038/ng.2850.

Norrix LW, Velenovsky DS. Auditory neuropathy spectrum disorder: a review. J Speech Lang Hear Res. 2014 Aug;57(4):1564-76.

doi: 10.1044/2014_JSLHR-H-13-0213.

Rance, G. Auditory neuropathy/dys-synchrony and its perceptual consequences. Trends Amplif. 2005;9(1):1-43. doi: 10.1177/108471380500900102.

Breneman AI, Gifford RH, Dejong MD. Cochlear implantation in children with auditory neuropathy spectrum disorder: long-term

outcomes. J Am Acad Audiol. 2012 Jan;23(1):5-17. doi: 10.3766/jaaa.23.1.2.

Publicado
2020-03-11
Como Citar
Santos Santos, S., Pradillo Roldán, E., Duat Rodríguez, A., González Llorente, N., Cervera Escario, J., & Benito, M. B. (2020). Neuropatía auditiva en síndrome de capos pediátrico: Evolución favorable con implante coclear. Revista Portuguesa De Otorrinolaringologia E Cirurgia De Cabeça E Pescoço, 57(3), 121-125. https://doi.org/10.34631/sporl.737
Secção
Caso Clínico