Mutação do gene TNC: Uma potencial causa rara de surdez neurossensorial juvenil

Autores

  • Pedro Carneiro de Sousa Unidade Local de Saúde de Matosinhos - Hospital Pedro Hispano http://orcid.org/0000-0003-2495-7010
  • Diogo Abreu Pereira Unidade Local de Saúde de Matosinhos - Hospital Pedro Hispano
  • Delfim Duarte Unidade Local de Saúde de Matosinhos - Hospital Pedro Hispano
  • Nuno Trigueiros Unidade Local de Saúde de Matosinhos - Hospital Pedro Hispano

DOI:

https://doi.org/10.34631/sporl.678

Palavras-chave:

tenascina-C, gene TNC, surdez neurossensorial

Resumo

Introdução: Os autores pretendem destacar a importância de um estudo completo e exaustivo visando identificar a causa de casos de surdez isolada em doentes jovens, mesmo na ausência de história familiar.

Descrição de caso: Doente de 20 anos do sexo feminino que se apresenta com um quadro de hipoacusia bilateral progressiva com seis meses de evolução. No exame físico, a otoscopia, a acumetria e o exame vestibular eram normais. A audiometria confirmou surdez neurossensorial bilateral com curva tonal plana, mas as latências e as amplitudes das ondas dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral e a ressonância magnética cerebral foram normais. O estudo genético revelou uma mutação no gene TNC.

Discussão: O gene TNC gene codifica a tenascina-C, uma glicoproteína da matriz extracelular presente na cóclea humana. Esta proteína pode ter um papel na neosinaptogénese após lesão coclear e na homeostasia iónica. De facto, a mutação do gene TNC gene poderá ser responsável por um quadro de surdez pós-lingual autossómica dominante.

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Publicado

2018-05-13

Como Citar

Carneiro de Sousa, P., Abreu Pereira, D., Duarte, D., & Trigueiros, N. (2018). Mutação do gene TNC: Uma potencial causa rara de surdez neurossensorial juvenil. Revista Portuguesa De Otorrinolaringologia E Cirurgia De Cabeça E Pescoço, 55(4), 199-203. https://doi.org/10.34631/sporl.678

Edição

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