Síndrome de Robinow e otorrinolaringologia - A propósito de um caso clínico

  • Ana P. Silva Interna Complementar do Serviço ORL do Hospital de Santo António – Centro Hospitalar do Porto
  • Sara Esteves Interna Complementar do Serviço ORL do Hospital de Santo António – Centro Hospitalar do Porto
  • Telma Feliciano Assistente Hospitalar do Serviço ORL do Hospital de Santo António – Centro Hospitalar do Porto
  • Miguel B. Coutinho Assistente Hospitalar Graduado do Serviço ORL do Hospital de Santo António – Centro Hospitalar do Porto
  • Cecília Almeida e Sousa Directora do Serviço ORL do Hospital de Santo António – Centro Hospitalar do Porto
Palavras-chave: Síndrome de Robinow, dismorfia facial, hipoacusia de condução

Resumo

A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal. A sua transmissão pode ser autossómica recessiva ou dominante.

Este artigo descreve o caso clínico de uma criança com diagnóstico pós-natal de Síndrome de Robinow esporádica autossómica dominante. Aos 12 anos de idade as anomalias otorrinolaringológicas incluíam a presença de uma bossa frontal, nariz curto com dorso largo, hipoplasia da maxila, fenda palatina corrigida e hipoacusia de condução bilateral.

A Síndrome de Robinow é uma condição geneticamente heterogénea que pode ser facilmente diagnosticada na infância ou mesmo na avaliação pré-natal. O acompanhamento e intervenção otorrinolaringológicos podem melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida destas crianças.

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Referências

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Como Citar
P. Silva, A., Esteves, S., Feliciano, T., B. Coutinho, M., & Almeida e Sousa, C. (1). Síndrome de Robinow e otorrinolaringologia - A propósito de um caso clínico. Revista Portuguesa De Otorrinolaringologia E Cirurgia De Cabeça E Pescoço, 53(3), 195-198. Obtido de https://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/600
Secção
Caso Clínico