Perfil audiométrico em homens com síndrome de Alport

  • João Larangeiro Interno Complementar do Serviço de Otorrinolaringologia, Centro Hospitalar de S. João-E.P.E., Portugal
  • Maria João Sá Interna Complementar do Serviço de Genética Humana, Hospital Universitário de Coimbra, Portugal
  • João Paulo Oliveira Assistente Hospitalar Graduado do Serviço de Genética Humana, Centro Hospitalar de S. João--E.P.E. / Professor Associado da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Portugal
  • Carla Pinto Moura Assistente Hospitalar Graduado do Serviço de Otorrinolaringologia, Hospital de S. João-E.P.E. / Professora Auxiliar Convidada da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Portugal
  • Margarida Santos Directora do Serviço de Otorrinolaringologia, Centro Hospitalar de S. João-E.P.E, Portugal
Palavras-chave: Síndrome de Alport, género masculino, perda auditiva, hipoacusia neuro-sensorial, insuficiência renal

Resumo

Objectivos: A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária, clinicamente caracterizada por hematúria associada a hipoacusia neuro-sensorial, anomalias oculares e insuficiência renal crónica progressiva. Este estudo avalia o perfil audiométrico em indivíduos de sexo masculino com diagnóstico de Síndrome de Alport e relaciona a perda auditiva com a função renal.

Desenho do estudo: Estudo retrospetivo com corte transversal

Material e métodos: Análise dos dados audiológicos e nefrológicos em indivíduos masculinos com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Alport.

Resultados: A amostra é composta por 7 doentes com diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, cuja análise molecular revelou a existência de mutação patogénica no gene COL4A5. Todos os doentes apresentavam hematúria como manifestação inicial e, 71% (n=5) tinham queixas de hipoacusia. A perda auditiva ocorreu predominantemente nas frequências agudas, entre os 2000 e os 8000Hz.

Conclusão: Neste estudo verificou-se associação entre a deterioração da função renal e a perda auditiva; esta apresentava um atingimento preferencial das frequências agudas. A demonstração de hipoacusia neuro-sensorial é um critério importante no diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, podendo ser determinante para a decisão de prosseguir para estudo genético mutacional.

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Referências

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Como Citar
Larangeiro, J., Sá, M. J., Oliveira, J. P., Moura, C. P., & Santos, M. (1). Perfil audiométrico em homens com síndrome de Alport. Revista Portuguesa De Otorrinolaringologia E Cirurgia De Cabeça E Pescoço, 51(2), 95-100. Obtido de https://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/18
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Artigo Original